Tres millones de personas con enfermedades raras, al descubierto

La muestra, instalada en el vestíbulo principal del hospital, presenta cinco máscaras creadas por la artista Elsa Suárez a partir de las historias reales de personas con diagnósticos diferentes: coagulopatías congénitas, hemoglobinuria paroxística nocturna, síndrome de quilomicronemia familiar, aciduria glutárica tipo 1 y paraparesia espástica. Cada pieza simboliza el proceso de 'desenmascarar' la realidad de estas patologías y visibilizar su impacto en la vida cotidiana.

Junto a las máscaras, la exposición incluye vídeos en los que rostros conocidos del mundo de la cultura, el deporte y la comunicación —entre ellos el chef con Estrella Michelin Carlos Maldonado, la actriz Laura Ramos, la periodista Patricia Pardo o el futbolista Luis Milla— se han encontrado cara a cara con personas que conviven con estas enfermedades.

Un diagnóstico que puede tardar más de seis años

La campaña pone sobre la mesa datos que evidencian la magnitud del problema: más de la mitad de las familias afectadas esperan más de seis años para obtener un diagnóstico, solo el 6% de estas patologías dispone de tratamiento específico y el 70% se manifiestan durante la infancia. Además, el 43% de las personas con enfermedades raras ha sufrido discriminación a causa de su enfermedad, y únicamente el 20% de estas patologías están siendo objeto de investigación.

El subdirector médico del Reina Sofía, Joaquín Fernández, ha destacado la importancia del trabajo coordinado entre especialidades pediátricas y de adultos para abordar la complejidad de estas enfermedades: 'Esta colaboración multidisciplinar, tanto asistencial como investigadora, resulta fundamental para avanzar en el diagnóstico y garantizar la continuidad de la atención a lo largo de toda la vida.'

El síndrome de quilomicronemia familiar: vivir sin poder comer con libertad

Una de las enfermedades representadas es el síndrome de quilomicronemia familiar (SQF), una patología genética que impide metabolizar correctamente las grasas de los alimentos. La alteración en la producción de lipoproteína lipasa provoca niveles muy elevados de quilomicrones en sangre —dando al plasma un aspecto lechoso— y puede desencadenar pancreatitis crónicas y recurrentes.

María Ángeles Garrido, vicepresidenta de la asociación de pacientes SQF, explica que la enfermedad conlleva un enorme impacto social: 'Las restricciones dietéticas nos limitan mucho la actividad social, ya que vivimos en una sociedad donde las relaciones y las celebraciones giran en torno a la comida.' La adherencia a las pautas dietéticas es la base del manejo de la enfermedad, aunque no siempre resulta fácil de sostener.

Un llamamiento a la empatía y al compromiso social

Rosa Elba González, vocal de la junta directiva de FEDER, subraya que la campaña busca generar 'cambios reales a través de la sensibilización y el compromiso institucional', mientras que Raquel Fernández, directora asociada de Acceso y Relaciones Institucionales de Sobi Iberia, invita a la sociedad a sumarse y empatizar con quienes conviven cada día con estas patologías.